Welttag der Epilepsie, Interview mit Arzt Pasquale Striano

Doktor Striano, heute ist der Welttag gegen Epilepsie. Welches sind die wichtigsten Ergebnisse, die im Hinblick auf diese Krankheit erzielt wurden?

In den letzten zwanzig Jahren wurden durch die Entwicklung der Techniken der Molekulargenetik große Fortschritte erzielt. Neben der kontinuierlichen Entdeckung neuer Gene eröffnen sich uns wichtige Perspektiven durch die Entwicklung neuer Medikamente, die auf bestimmte pathogenetische Mechanismen abzielen oder eine spezifische Wirkung in mutierten Proteinen haben, bis hin zu einer Genersatztherapie in schwereren Fällen.

Insbesondere führten uns die Entdeckungen der Genetik auf dem Gebiet der Epilepsie, ähnlich wie in der Onkologie, in die neue Ära der sogenannten „Präzisionsmedizin“, deren Ziel es ist, dem einzelnen Patienten eine Behandlung anzubieten, die in die Krankheit eingreift spezifischer genetischer Defekt und manchmal in der spezifischen ursächlichen Mutation seiner/ihrer Epilepsieform.

Es gibt verschiedene wissenschaftliche Veröffentlichungen, die die Wirksamkeit von Cannabis und seinen Extrakten bei kontrastierenden Epilepsien belegen. Wie bewerten Sie aus Ihrer Sicht diese Therapieoption?

Derzeit unterstützt die wissenschaftliche Gemeinschaft den Einsatz von Cannabidiol (CBD) als Zusatztherapie zur Standardtherapie bei Kindern und Jugendlichen mit seltenen Formen der Epilepsie, wie dem Lennox-Gastaut- und dem Dravet-Syndrom, die klassischerweise nicht auf Behandlungen ansprechen.

Da jedoch noch keine Studie CBD allein verwendet hat, wissen wir noch nicht, ob die Behandlung wirksam ist oder nicht, wenn sich andere Medikamente als unwirksam erweisen.“ Cannabinoide wurden als Zusatzbehandlung bei Epilepsie vorgeschlagen, und viele klinische Phase-3-Studien sind dies auch Derzeit laufen Untersuchungen zur Verwendung des Moleküls bei pädiatrisch resistenten Epilepsien und anderen.

Mehrere Länder haben die Verwendung von Cannabinoiden für medizinische Zwecke genehmigt. Unserer Erfahrung nach haben viele Patienten mit arzneimittelresistenten epileptischen Erkrankungen erhebliche Vorteile durch die Cannabinoidtherapie erzielt, was eine Verringerung der Anzahl von Anfällen, Vorteile auf der Verhaltensebene und im Schlaf-Wach-Rhythmus und infolgedessen eine Verbesserung des Zustands der Krankheit bedeutet Lebensqualität .

Es bestehen Gemeinplätze und Vorurteile gegenüber den von dieser Krankheit Betroffenen und ihren Angehörigen. Glauben Sie, dass aus kultureller Sicht Fortschritte erzielt wurden?

Nach wie vor gibt es viele Vorurteile und allgemeiner kulturelle Stereotypen, mit denen Menschen, die an Epilepsie leiden, oft zu kämpfen haben.

Tatsächlich gibt es immer noch viele Menschen, die fälschlicherweise glauben, Epilepsie sei eine seltene Krankheit oder eine psychische Störung mit geringen Behandlungsmöglichkeiten. Auch, dass man bei einem Anfall gewalttätig wird, weder Auto fahren noch Sport treiben darf und, wenn es sich um eine Frau handelt, Schwierigkeiten hat, schwanger zu werden, oder dass ihr das Stillen verboten ist.

Daher ist es wichtiger denn je, eine korrekte Sprache zu verwenden, die dafür sorgt, dass von Epilepsie betroffene Menschen nicht aufgrund einer Krankheit ausgeschlossen werden und dass sie eine wachsende Ressource für die Gemeinschaft sind, auch auf beruflicher Ebene.

Mit Blick auf die Zukunft haben Sie in einem früheren Interview von der Notwendigkeit gesprochen, „die integrierten Forschungsplattformen zu implementieren“. Wo stehen wir derzeit?

Die genetische Forschung im Bereich Epilepsie stellt derzeit eine höchst vielversprechende und vielversprechende Forschungsrichtung dar. Dies war in den letzten Jahren insbesondere durch die Exomsequenzierung (Exom > der proteinkodierende Teil des Genoms) aller kodierenden Regionen des menschlichen Genoms (Exons) bei einer großen Gruppe von Patienten möglich, die nicht miteinander verwandt sind andere, indem man sie mit der Abfolge vieler Individuen verschiedener Nationalitäten vergleicht, die nicht von diesen Pathologien betroffen sind.

Ein Beispiel ist das von Onlus ENEA „Helden in der Forschung“ unterstützte Projekt DISCOVER, das auf der Annahme basiert, dass es zur Heilung oder besser zur Vorbeugung notwendig ist, sich der genetischen Veränderungen bewusst zu sein, die die Krankheit verändern physiologische „Entwicklungsprogramm“ der Großhirnrinde und greifen so gezielt ein.

Tatsächlich können Rehabilitations- und medikamentöse Therapien im optimistischsten Szenario die Symptome lindern , da sie nicht auf die Veränderung der der Pathologie zugrunde liegenden Ursachen abzielen. Die systematische Anwendung dieses Ansatzes auf zahlreiche seltene Krankheiten, deren Ätiologie noch unbekannt ist, würde in den kommenden Jahren die Aufklärung der genetischen Ursachen ermöglichen und könnte einen wesentlichen Schritt hin zu einem effektiveren klinischen Management und der Entwicklung gezielter Therapiestrategien darstellen .

In Italien gibt es 500.000 Patienten: „Es gibt noch viel zu tun“

In Italien sind 500.000 Menschen von Epilepsie betroffen und Experten schätzen, dass jedes Jahr etwa 30.000 neue Fälle auftreten.
Es handelt sich um eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen, die alle Altersgruppen betrifft, wobei Kinder am stärksten betroffen sind. Tatsächlich liegt der Erkrankungsbeginn in zwei Dritteln der Fälle vor der Pubertät.“

„Die Behandlung von Epilepsien im Kindesalter – Carmela Bravaccio, Direktorin des Magazins und der Website der Italienischen Gesellschaft für
Die Pädiatrische und Jugendneuropsychiatrie (SINPIA) und die Poliklinik der Universität Federico II in Neapel haben besonders komplexe Auswirkungen und sind mit einem großen Spielraum für Willkür belastet, der mehrere Ursachen hat. Insbesondere im Entwicklungsalter und zur Verbesserung der Therapietreue wird empfohlen, stets über ausreichende Informationen über die Pathologie zu verfügen, einfache Therapieschemata zu bevorzugen und regelmäßige Besuche zwischen medizinischem Fachpersonal und den betreuten Personen durchzuführen und dass personalisierte Interventionen für die behandelten Personen und ihre Familien/Betreuer geplant sind.“

„Ein erstes Element der enormen Komplexität der Behandlung – heißt es weiter – liegt in der Heterogenität der Ursachen von Epilepsien mit Beginn im Kindesalter und in der Vielfalt der – teilweise äußerst seltenen – Symptome unterschiedlicher Schwere und mit oft unvorhersehbaren Entwicklungsprofilen. Ein zweites Element der Komplexität ergibt sich aus der geringen Spezifität der verfügbaren Behandlungen. Tatsächlich ist der Wirkmechanismus der meisten Medikamente noch wenig bekannt, oft ebenso wenig wie die Ursachen, die Epilepsie auslösen, während es keinerlei Hinweise auf das Wirksamkeitsprofil in Bezug auf die spezifische zu behandelnde Erkrankung gibt. Die Ursachen für diese Situation liegen nicht nur in der zuvor diskutierten Heterogenität, sondern auch in der Umständlichkeit des Verfahrens zur Zulassung und Markteinführung von Molekülen mit antiepileptischer Wirkung.“

„Es ist wichtig zu bedenken, dass viele Fälle von Epilepsie Teil komplexer Pathologien mit Beeinträchtigung mehrerer Aspekte der neurologischen Entwicklung sind, die eine Diagnostik und Pflege des Patienten über Jahre hinweg erfordern und die weit über die Behandlung der Krise hinausgehen.“ Dies stellt nach wie vor den größten Bedarf der Patienten und ihrer Familien dar. Im Gegensatz zu anderen neuropsychiatrischen Erkrankungen im Kindesalter – kommt Antonella Costantino, Präsidentin von SINPIA , UONPIA IRCCS-Stiftung Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico aus Mailand – zu dem Schluss, dass Epilepsie im gesamten Staatsgebiet durch ein gutes klinisches Netzwerk abgedeckt wird, auch dank der Arbeit der wissenschaftlichen Gesellschaften Und wir können mit Sicherheit sagen, dass es keine Bereiche gibt, in denen die klinische Ausstattung im Vergleich zum Rest Europas mangelhaft ist. Ein Zustand, der es erlaubt, hoffnungsvoll in die Zukunft zu blicken.“