Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest najczęstszą dziedziczną chorobą mięśni. Najbardziej dotknięte są głównie chłopcy.
Początek jest wczesny, a oprócz mięśni szkieletowych, dotkniętych jest także wiele narządów, takich jak serce, płuca i mózg. Obecnie nie ma jeszcze dostępnego lekarstwa na tę patologię.
Studium Instytutu Chemii Biomolekularnej Cnr-Icb
Dobre wieści napływają z badania opublikowanego w Nature Communications, przeprowadzonego przez Instytut Chemii Biomolekularnej Narodowej Rady Badań w Pozzuoli.
Zespół prowadzony przez Vincenzo Di Marzo odkrył, jak w modelowym zwierzęciu można znacząco spowolnić przebieg choroby oraz odzyskać utracone funkcje motoryczne za pomocą leków medycznych zdolnych do regulacji funkcjikannabinoidywyprodukowany przez nasz własny organizm.
„Razem z naszymi badaczami od lat zajmujemy się badaniem stale rosnącej liczby cząsteczek tworzących system endokannabinoidów oraz receptorów i enzymów z nim związanych, z chemiczno-strukturalnego i funkcjonalnego punktu widzenia” – mówi nam Di Marzo – „W wielu przypadkach nasze badania wykazują, jak zaburzenia tego systemu są powiązane z różnymi patologiami neurologicznymi, takimi jak demencje, epilepsja, ból ostry i przewlekły oraz różne formy nowotworów. W przypadku niektórych z nich, które są słabo lub wcale nieleczalne z klinicznego punktu widzenia, leki medyczne działające między innymi poprzez regulację funkcji endokannabinoidów przynoszą pozytywne rezultaty”.
The alterations of the system endokannabinoidowyw patologiach mięśniowych pozostają jednak nadal mało znane.
„Nasze badanie dotyczy właśnie tego aspektu i po raz pierwszy wykazało istotne zmiany endokannabinoidów obecnych w mięśniach szkieletowych dotkniętych dystrofią mięśniową Duchenne’a, a w szczególności nadaktywność receptora CB1 w tkance mięśni poprzecznie prążkowanych, zarówno u ludzi, jak i w modelach zwierzęcych, wyjaśnia Fabio Arturo Iannotti z Cnr-Icb, który zaplanował i przeprowadził projekt badawczy.”
„Dodatkowo wykazaliśmy, że przy powtarzanym podawaniu leków zdolnych do łagodzenia tej nadaktywności, uzyskuje się częściową, ale istotną poprawę funkcji motorycznych, a także zmniejszenie stanu zapalnego w modelu zwierzęcym”.
Innymi współpracownikami w badaniach były Instytut Genetyki i Biofizyki Narodowej Rady Badań w Neapolu, Wydział Farmacji Uniwersytetu Federico II, Fundacja Santa Lucia w Rzymie, Instytut Genetyki i Medycyny Telethon w Pozzuoli oraz Szpital Pediatryczny Gaslini w Genui.
Z czego składają się obecne terapie?
Dziś terapia opiera się głównie na stosowaniu silnychleki przeciwzapalnez którym możliwe jest częściowe opanowanie symptomatologii i z którym trudno przeprowadzić ocenę ryzyka i korzyści.
„Szczególne zainteresowanie – stwierdza Di Marzo – budzi odkrycie, że antagoniści receptora CB1 promujądojrzewanie komórek macierzystych mięśni
, których dysfunkcja uniemożliwia skuteczną regenerację włókien mięśniowych, a jednocześnie przeciwdziała inicjacji stanu zapalnego oraz degeneracji mięśni typowej dla tej patologii. Ten ostatni efekt jest podobny do tego, który zaobserwowaliśmy w innym badaniu, w którym wykorzystaliśmy niektóre naturalne i niepsychotropowe izolowane kannabinoidy z „Cannabis Sativa”.
„Chociaż zawsze należy z dużą ostrożnością interpretować wyniki uzyskane w modelach doświadczalnych – podsumowuje Di Marzo – nadzieją jest, że podobne odkrycie naukowe utoruje drogę do nowych i skuteczniejszych terapii chorób mięśni oraz może zaoferować inną perspektywę życia pacjentom dotkniętym dystrofią mięśniową Duchenne’a”.
