Światowy Dzień Padaczki, wywiad z doktorem Pasquale Striano

Doctorze Striano, dzisiaj jest światowy dzień przeciwko epilepsji, jakie są najważniejsze osiągnięcia dotyczące tej choroby?

W ciągu ostatnich dwudziestu lat dokonano ogromnych postępów dzięki rozwojowi technik genetyki molekularnej. Oprócz ciągłego odkrywania nowych genów, uzyskujemy wgląd w ważne perspektywy poprzez tworzenie nowych leków medycznych, ukierunkowanych na specyficzne mechanizmy patogenetyczne lub działających na zmienione białka, aż po terapię zastępczą genów w bardziej poważnych przypadkach.

W szczególności, podobnie jak miało to miejsce w sektorze onkologii, odkrycia genetyki w dziedzinie padaczki wprowadziły nas w nową erę tzw. „medycyny precyzyjnej”, której celem jest zaoferowanie pojedynczemu pacjentowi leczenia ingerującego w konkretną wadę genetyczną, a czasem w specyficzną mutację powodującą jego/jej formę padaczki.

Istnieje wiele publikacji naukowych wykazujących skuteczność konopi i ich ekstraktów w zwalczaniu epilepsji. Z Pana/Pani punktu widzenia, jak ocenia Pan/Pani tę opcję terapeutyczną?

Obecnie środowisko naukowe popiera stosowanie kannabidiolu (CBD) jakoterapia uzupełniającado standardowej terapii u dzieci i młodzieży z rzadkimi postaciami padaczki, takimi jak zespół Lennoxa-Gastauta i Draveta, które klasycznie nie reagują na leczenie.

Jednakże, ponieważ żadna dotychczasowa analiza nie stosowała samego CBD, nie wiemy jeszcze, czy leczenie jest skuteczne lub nie, gdy inne leki okazują się nieskuteczne". Kannabinoidy zostały zaproponowane jako leczenie uzupełniające padaczki, a wiele badań klinicznych fazy 3 jest w toku dotyczących stosowania tej cząsteczki w opornych na leczenie padaczkach dziecięcych i innych.

Wiele krajów zatwierdziło stosowanie kannabinoidów do celów medycznych. Z naszego doświadczenia wynika, że wielu pacjentów cierpiących na lekooporne zaburzenia padaczkowe odniosło znaczne korzyści z terapii kannabinoidami, co oznacza zmniejszenie liczby napadów, korzyści na poziomie zachowania oraz w cyklu snu i czuwania, a w konsekwencji,poprawa jakości życia.

Powszechne są stereotypy i uprzedzenia wobec osób dotkniętych tą patologią oraz ich bliskich. Czy uważasz, że z punktu widzenia kulturowego dokonano postępu?

Wiele nadal jest uprzedzeń, a bardziej ogólnie stereotypów kulturowych, z którymi osoby cierpiące na epilepsję często muszą się mierzyć.

W rzeczywistości wciąż jest wielu ludzi, którzy błędnie uważają, że padaczka to rzadka choroba lub zaburzenie psychiczne z ograniczonymi możliwościami leczenia. Również, że podczas napadu osoba staje się agresywna, albo że nie można prowadzić samochodu ani uprawiać sportu, a gdy dotyczy to kobiety, że ma trudności z zajściem w ciążę lub że jest jej zabronione karmienie piersią.

Dlatego też jest to ważniejsze niż kiedykolwiek, aby stosować właściwy język, który zapewni, że osoby dotknięte epilepsją nie będą wykluczone z powodu swojego schorzenia i że stanowią one rosnące zasoby dla społeczności, również na poziomie zawodowym.

Odnośnie przyszłości, w poprzednim wywiadzie mówiłeś o konieczności „wdrożenia zintegrowanych platform badawczych”, na jakim etapie jesteśmy obecnie?

Badania genetyczne w epilepsji stanowią obecnie bardzo obiecującą i sugestywną dziedzinę badań. W szczególności, w ciągu ostatnich kilku lat było to możliwe dzięki sekwencjonowaniu eksomu (eksom > białkowo kodująca część genomu) wszystkich kodujących regionów ludzkiego genomu (eksonów) w szerokiej grupie pacjentów niespokrewnionych ze sobą, porównując je z sekwencją wielu osób z różnych narodowości, które nie są dotknięte tymi schorzeniami.  

Przykładem jest projekt DISCOVER, wspierany przez Onlus ENEA „bohaterowie w badaniach”, które opiera się na założeniu, że aby leczyć, a jeszcze lepiej zapobiegać, konieczne jest świadome poznanie zmian genetycznych modyfikujących fizjologiczny „program rozwoju” kory mózgowej, a następnie celowa interwencja.

W rzeczywistości rehabilitacja i terapie farmakologiczne mogą, w najbardziej optymistycznym scenariuszu,łagodzić objawy, ponieważ nie są one ukierunkowane na modyfikację przyczyn leżących u podstaw patologii. W nadchodzących latach systematyczne stosowanie tego podejścia do licznych rzadkich chorób, których etiologia jest nadal nieznana, pozwoliłoby ujawnić przyczyny genetyczne i mogłoby stanowić istotny krok w kierunku skuteczniejszego zarządzania klinicznego oraz opracowania ukierunkowanych strategii terapeutycznych.

Włochy: 500 tysięcy pacjentów, „Jest jeszcze wiele do zrobienia”

Włochy 500.000 to osoby dotknięte przezPadaczka a eksperci szacują około 30 000 nowych przypadków każdego roku.
Jest to jedna z najczęstszych patologii neurologicznych, obejmująca wszystkie grupy wiekowe, przy czym dzieci są najbardziej dotknięte. W dwóch trzecich przypadków, w rzeczywistości, początek choroby przypada na okres przedpokwitaniowy.

„Leczenie padaczek dziecięcych – Carmela Bravaccio, Dyrektor Magazynu i strony internetowej Włoskiego Towarzystwa
Paediatric and Adolescent Neuropsychiatry (SINPIA) oraz Poliklinika Uniwersytetu Federico II w Neapolu twierdzą, że - ma szczególnie złożone implikacje i jest obarczone szerokim marginesem dowolności, który ma wiele źródeł. Zaleca się, zwłaszcza w wieku rozwojowym i w celu poprawy przestrzegania leczenia, aby zawsze dostępne były odpowiednie informacje na temat patologii, a także preferowano proste schematy terapeutyczne, regularne wizyty między pracownikami służby zdrowia a osobami objętymi opieką oraz aby planowano spersonalizowane interwencje dla osób leczonych oraz ich rodzin/opiekunów.

„Pierwszym elementem ogromnej złożoności leczenia – kontynuuje notatka – jest heterogeniczność przyczyn padaczek rozpoczynających się w dzieciństwie oraz różnorodność – czasem niezwykle rzadkich – objawów, o różnym nasileniu i często nieprzewidywalnym przebiegu rozwojowym. Drugim elementem złożoności jest niska specyficzność dostępnych terapii. W przypadku większości leków mechanizm działania pozostaje w rzeczywistości słabo poznany, często równie mało jak przyczyny wywołujące padaczkę, a także brak jest dowodów na profil skuteczności w odniesieniu do konkretnego schorzenia, które ma być leczone. Przyczyny tej sytuacji wynikają nie tylko z wcześniej omówionej heterogeniczności, ale także z uciążliwego charakteru procedury prowadzącej do zatwierdzenia i wprowadzenia na rynek molekuł o działaniu przeciwpadaczkowym”.

„Ważne jest, aby pamiętać, że wiele przypadków padaczki jest częścią złożonych patologii z zaburzeniami wielu aspektów rozwoju neurologicznego, które wymagają diagnostyki i opieki nad pacjentem przez wiele lat i które wykraczają daleko poza leczenie napadów, a także że nadal stanowi to główne nierozwiązane potrzeby pacjentów i ich rodzin. W przeciwieństwie do innych dziecięcych zaburzeń neuropsychiatrycznych – Antonella Costantino, Prezes SINPIA , Fundacja UONPIA IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico w Mediolanie – podsumowuje, że padaczka jest objęta dobrą siecią kliniczną na całym terytorium kraju, również dzięki pracy wykonanej przez towarzystwa naukowe, i możemy z całą pewnością stwierdzić, że nie ma obszarów, w których opieka kliniczna byłaby niewystarczająca w porównaniu z resztą Europy. Stan, który pozwala patrzeć w przyszłość z nadzieją”.