La distrofia muscular de Duchenne es la enfermedad muscular hereditaria más común. Los más afectados son principalmente niños varones.
La aparición es temprana y, además de los músculos esqueléticos, también se ven afectorgados muchos órganos, como el corazón, los pulmones y el cerebro. Hoy en día, aún no existe una cura disponible para esta patología.
El estudio del Instituto de química biomolecular del Cnr-Icb
Buenas noticias llegan de un estudio publicado en Nature Communications, realizado por el Instituto de química biomolecular del Consejo Nacional de Investigación en Pozzuoli.
El equipo dirigido por Vincenzo Di Marzo descubrió cómo en un modelo animal es posible ralentizar de forma significativa el curso de la enfermedad y recuperar las funciones motoras perdidas mediante fármacos capaces de regular la función de cannabinoides producidos por nuestro propio organismo.
“Junto con nuestros investigadores llevamos años estudiando el número cada vez mayor de moléculas que componen el sistema de endocannabinoides y los receptores y enzimas relacionados, desde un punto de vista químico-estructural y funcional” - nos cuenta Di Marzo - “En muchos casos nuestros estudios demuestran cómo las alteraciones de este sistema están asociadas a diversas patologías de tipo neurológico, como demencias, epilepsia, dolor agudo y crónico, y varias formas de tumores. Para algunas de ellas, de difícil tratamiento o intratables desde el punto de vista clínico, los fármacos que actúan, entre otros, regulando la función de los endocannabinoides, están dando resultados positivos”.
Las alteraciones del sistema endocannabinoide en las patologías musculares siguen, sin embargo, siendo poco conocidas.
“Nuestro estudio aborda precisamente este aspecto y por primera vez ha encontrado alteraciones importantes de los endocannabinoides presentes en músculos esqueléticos afectados por la distrofia muscular de Duchenne, y en particular una hiperactividad del receptor CB1 en el tejido muscular estriado, tanto en humanos como en modelos animales, explica Fabio Arturo Iannotti del Cnr-Icb, quien planificó y dirigió el proyecto de investigación.
“Adicionalmente demostramos que, con la administración repetida de fármacos capaces de mitigar esta hiperactividad, se obtiene una recuperación parcial pero significativa de las funciones motoras, así como una reducción de la inflamación en el modelo animal”.
Otros colaboradores en la investigación fueron el Instituto de Genética y Biofísica del Consejo Nacional de Investigación de Nápoles, el Departamento de Farmacia de la Universidad Federico II, la Fundación Santa Lucia en Roma, el instituto Telethon de genética y medicina de Pozzuoli y el Hospital Pediátrico Gaslini de Génova.
¿En qué consisten las terapias actuales?
Hoy, la terapia se basa principalmente en el consumo de potentes fármacos antiinflamatorios con los que es posible contener la sintomatología de forma parcial y con los que resulta difícil realizar una evaluación riesgo-beneficio.
“De particular interés – afirma Di Marzo - es el descubrimiento de que los antagonistas del receptor CB1 promueven la maduración de las células madre musculares, cuya disfunción vuelve ineficaz la regeneración de las fibras musculares, y al mismo tiempo contrarrestan el inicio de la inflamación y la degeneración muscular típica de la patología. Este último efecto es similar al que encontramos en otro estudio en el que utilizamos algunos cannabinoides naturales e no psicoactivos aislados de ‘Cannabis Sativa’”.
“Aunque siempre es necesario interpretar con mucha cautela los resultados obtenidos en modelos experimentales - concluye Di Marzo - la esperanza es que un descubrimiento científico similar abra el camino a terapias nuevas y más efectivas para las patologías musculares y pueda ofrecer una perspectiva de vida diferente a los pacientes afectados por la distrofia muscular de Duchenne”.
