Hoy hablamos sobre la epilepsia, intentando comprenderla mejor mediante una entrevista al Profesor Pasquale Striano, Doctor en Neurología Pediátrica y Enfermedades Musculares en el "G.Gaslini" de Génova.
En Italia más de 500.000 personas están afectadas por la epilepsia con aproximadamente 30.000 nuevos casos cada año. ¿Pueden los cannabinoides ser efectivos en el tratamiento de este trastorno? ¿Disponemos de estudios científicos suficientes? Estos y otros temas son tratados con el Doctor Striano.
Panorama sobre las epilepsias en Italia. ¿Existen tipos de epilepsia correlacionados con la genética y qué papel desempeña ésta? ¿Es posible actuar en términos de prevención?
La epilepsia es una "enfermedad social" debido a su alta incidencia de alrededor del 1% de la población. En Italia más de 500.000 personas están afectadas por la epilepsia con aproximadamente 30.000 nuevos casos cada año, una persona cada 17 minutos, con un pico de incidencia entre niños pequeños y adolescentes; de hecho el 60-70% de los casos aparece antes de los 20 años.
La epilepsia puede ser causada por un “daño” cerebral que ocurre antes o inmediatamente después del nacimiento, por ejemplo debido a un defecto de oxigenación del cerebro en los primeros momentos de vida, o a un parto difícil, a malformaciones del cerebro, a deficiencias en el desarrollo, a enfermedades infecciosas del sistema nervioso (encefalitis), traumatismos craneales severos (p. ej. causados por accidentes de tráfico), tumores cerebrales, ictus (especialmente en ancianos) y a malformaciones de los vasos cerebrales, etc.
La importancia de una predisposición familiar en la determinación del inicio de la “enfermedad sagrada” es conocida desde los tiempos de Hipócrates.
Actualmente, las causas genéticas se consideran en la base de la mayor parte de aquellos tipos específicos de epilepsia que, hasta hace algunos años, se definían sin una causa aparente.
En los últimos veinte años la “revolución molecular” ha tenido un impacto importante también a nivel diagnóstico y en el tratamiento de las epilepsias, en particular de las epilepsias idiopáticas, que afectan alrededor del 0,4% de la población general y constituyen el 30% de todas las epilepsias.
Doctor, las noticias de las últimas semanas cuentan la historia de Billy Caldwell, el niño británico de 12 años afectado por una forma grave de epilepsia, a quien en primer lugar se le negó y luego se le administró un aceite con extractos de Cannabis, que contribuyó a la mejora de su calidad de vida. No faltaron disputas. ¿Podemos afirmar con certeza que el Cannabis terapéutico, entendido tanto como terapia con un único cannabinoide (CBD) como en combinación (THC y CBD), puede ser un remedio efectivo para algunas formas de epilepsia?
El uso de cannabinoides con fines médicos siempre ha suscitado debates. Sin embargo, aunque aún no esté oficialmente reconocido por las comunidades médicas, existe evidencia creciente que confirma su potencial.
Cuando el CBD está implicado la efectividad terapéutica parece ser real.
Numerosos estudios científicos se han llevado a cabo sobre el CBD y con razones más que fundadas. De hecho, en varias ocasiones se ha demostrado, tanto anecdótica como clínicamente, que existen efectos positivos en una amplia gama de estados de salud.
Uno de los campos médicos en los que el CBD demuestra tener mejores resultados son los casos relacionados con la epilepsia, en su forma más severa.

¿Existen estudios científicos suficientes en Italia para afirmar que el Cannabis puede ser usado con seguridad por los pacientes?
En Italia todavía hay muy pocos datos clínicos disponibles. En el Instituto Gaslini de Génova, antes del Decreto Regional n.º 271/2016, y posteriormente con la compra del tratamiento en Farmacias privadas autorizadas, se han monitorizado 11 pacientes que habían tomado, en el pasado y bajo estrecha vigilancia médica, cannabinoides en diferentes formulaciones.
Algunos pacientes, afectados por trastornos epilépticos resistentes a fármacos, obtuvieron un beneficio considerable del tratamiento con cannabinoides, en términos de mejoría a nivel del EEG con reducción de la actividad paroxística, mejoría en el comportamiento y en los ritmos sueño-vigilia.
Sin embargo, estos son solo “reportes de casos” aislados; el problema es que a la fecha no hay estudios controlados y aleatorizados disponibles sobre cannabinoides y, en consecuencia, es difícil emitir juicios, a pesar de que los resultados obtenidos hasta ahora parecen muy prometedores.
En la web circula mucha información; existe el peligro de encontrar datos que no se correspondan totalmente con la verdad, el Cannabis no es una “varita mágica” útil en cualquier caso, ¿qué recomienda a quienes consideran el Cannabis como terapia?
Es importante tener en cuenta que el CBD aún no se considera un medicamento propiamente dicho. Aunque los resultados son más que prometedores, aún no son concluyentes. Por tanto, invitamos a consultar a un médico en caso de duda.
Mirando al futuro, ¿cómo considera el “estado” de la investigación sobre el tema en Italia y cuáles son, según su punto de vista, los aspectos que requieren mayores inversiones?
La investigación genética sobre la epilepsia representa en este momento una frontera de investigación muy sugestiva y prometedora y se vislumbran importantes perspectivas mediante la creación de nuevos fármacos médicos, dirigidos a mecanismos patogénicos específicos, o con una acción concreta sobre proteínas mutadas, hasta una terapia génica sustitutiva para las formas más graves (Medicina de Precisión).
En el futuro será fundamental implementar plataformas de investigación integradas. Además, la realización de redes para ensayos clínicos permitirá ampliar las poblaciones de muestra de pacientes con epilepsia genéticamente definida, de tal manera que los nuevos descubrimientos se traduzcan en beneficios a nivel clínico.
Lamentablemente, la epilepsia sigue cargada de un fuerte estigma y todavía hay muchas personas que erróneamente creen que la epilepsia es una enfermedad rara o un trastorno mental con escasas posibilidades de tratamiento y difícilmente compatible con una vida “normal”. También se cree que durante una crisis uno se vuelve violento, o que no se puede conducir un coche, practicar deportes y, cuando se trata de una mujer, que tiene dificultades para concebir o que tiene prohibido dar el pecho.
Por tanto, una contribución para la eliminación de estereotipos y prejuicios es un lenguaje correcto, que se exprese de forma que las personas que padecen epilepsia no sean excluidas por una condición y que existan recursos crecientes para la comunidad, también en el ámbito laboral.
La epilepsia no implica necesariamente, de hecho, la exclusión de actividades laborales normales. Un renombrado epileptólogo estadounidense, Lennox, afirmó: “La persona con epilepsia sufre, más que por su trastorno, por todo lo que este comporta, sobre todo a nivel social”.
¡Esta afirmación, a pesar de los muchos años transcurridos desde que se pronunció, sigue siendo extraordinariamente cierta!